2022年10月，“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”启动。截至今年2月，5个多月来该项目执行方已经在全国举办100余场90余个病种的培训，建立起逾1000名罕见病临床专家参与的培训师资库；同年建立的国家标准化罕见病诊疗中心以1个全国中心——北京协和医院罕见病诊疗中心为支撑平台，在全国铺设50个重点培育中心，基层医务工作者提升罕见病认知和接诊能力的路径更为多元。
由北京协和医院牵头、全国罕见病诊疗协作网医院共同参与、中国罕见病联盟协助落地的“中央专项彩票公益金支持罕见病诊疗能力提升项目”，由国家卫生健康委指导，财政部中央专项彩票公益金支持，旨在推进国内罕见病临床诊疗水平的进一步提高，减轻罕见病患者家庭经济负担。项目面向国内罕见病患者群体提供免费基因检测、资助协作网医院开展罕见病病例多学科诊疗（MDT）、支持罕见病医生开展诊疗能力培训，以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力。
数据显示，全球罕见病已经超过7000种，中国估算有2000万名患者。罕见病发病情况复杂，超过80％的罕见病患者是由遗传物质的改变造成的，而仅有5％的罕见病存在对症治疗或者完全治愈的手段。及时准确的诊断对罕见病患者获得针对性的治疗和生育干预指导至关重要。
目前，中国面临罕见病诊断率低、治疗能力差、缺乏治疗药物的三大难题。北京协和医院牵头，联合中国罕见病联盟，积极同国家卫生健康委沟通，计划于“十四五”期间向财政部申请专项经费，支持我国罕见病诊疗水平和实施能力提升。项目受到财政部高度重视，“十四五”期间计划通过中央专项彩票公益金申请专项资金3.22亿元，将支持超过4万例罕见病患者及家系的遗传检测，支持超过9000例罕见病疑难病例多学科诊疗，开展825场医生罕见病诊疗能力培训。以患者为中心、全方位提升全国罕见病诊疗水平和实施能力，攻克三大难题。
